Diagnóstico de doenças raras avança com capacitação de pesquisadora da Ufes no SUS
Pesquisadora da Ufes é capacitada em programa nacional do SUS, e a reavaliação de variantes genéticas ajuda a esclarecer doenças raras no Espírito Santo.
Após oito anos de espera, uma paciente atendida no Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes (Hucam/Ufes) teve a causa de sua doença esclarecida. O avanço veio da reavaliação de uma alteração no DNA dela, antes classificada como de significado incerto, feita pelo projeto Banco de Reavaliação de Variantes de Significado Incerto do Espírito Santo (BRVUSES), ligado à Ufes e ao Hucam. O caso mostra como o diagnóstico de doenças raras depende de análise cuidadosa e, muitas vezes, de reanálises ao longo do tempo.
Durante a investigação dessas doenças, os exames genéticos podem identificar alterações no DNA para as quais ainda não há evidências suficientes que relacionem a mutação à condição do paciente. São as chamadas variantes de significado incerto. O BRVUSES reúne informações genéticas, dados clínicos e evidências científicas atualizadas para verificar se é possível atribuir a essas alterações uma classificação mais conclusiva.
Até agora, o projeto avaliou 51 variantes genéticas identificadas em 21 famílias atendidas no Hucam. Dessas, 40 eram inicialmente de significado incerto. Após a reanálise, quatro foram reclassificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas, e uma como provavelmente benigna. As demais seguem sem classificação conclusiva.
Integrante do BRVUSES e doutoranda da Rede Nordeste de Biotecnologia (Renorbio/Ufes), a pesquisadora Lauziene Soares foi a única representante do Espírito Santo selecionada para o QualificaLaudo. A formação nacional é voltada à análise e interpretação de variantes genéticas para atuação no Sistema Único de Saúde (SUS) e foi realizada no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional (Proadi-SUS), em articulação com o Ministério da Saúde.
O curso recebeu 1.140 inscrições de candidatos de todos os estados brasileiros, e 80 foram selecionados. Ao final, 76 profissionais concluíram a formação de 120 horas, que combinou aulas, estudo dirigido e uma etapa presencial em Brasília.
Segundo Soares, os conhecimentos adquiridos serão usados para aprimorar as estratégias de reanálise de variantes desenvolvidas no BRVUSES, sobretudo as que ainda não têm significado esclarecido. Ela ressalta que o sequenciamento genético, sozinho, não fornece um diagnóstico. Por isso, é preciso ter profissionais capacitados para interpretar os dados dos exames, avaliar as evidências científicas e identificar quais alterações estão relacionadas ao quadro clínico do paciente.
No caso da paciente que esperou quase oito anos, a reavaliação de uma variante permitiu reunir novas evidências e chegar a uma definição diagnóstica mais consistente. O resultado também possibilitou o aconselhamento genético, com orientações à paciente e à família sobre o significado do exame, os riscos de recorrência e a possibilidade de investigação genética de outros familiares.
“Estamos buscando transformar informação genética em resposta para pessoas que muitas vezes passaram anos percorrendo diferentes serviços de saúde sem compreender a origem de sua condição”, afirma Soares.
O BRVUSES surgiu de uma pesquisa de mestrado do Programa de Pós-Graduação em Bioquímica (PPGBioq/Ufes), diante das dificuldades para interpretar variantes de significado incerto. O projeto é coordenado pela professora Flávia Errera, do Departamento de Ciências Biológicas, e conta com o Ambulatório de Pediatria e Genética do Hucam e com o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP).
A próxima etapa é ampliar o projeto para além do Hucam, com uma rede colaborativa que reúna instituições de saúde, pesquisadores e profissionais de diferentes regiões do Espírito Santo. A proposta é aproximar a interpretação genômica dos serviços do SUS e reduzir a dependência de centros de referência de outros estados.
Para Soares, o principal significado da formação está em levar o conhecimento produzido na universidade a quem mais precisa. Cada diagnóstico esclarecido, lembra ela, significa uma família que deixa a incerteza para trás e passa a entender melhor sua história e suas possibilidades de cuidado.
