No Dia Mundial das Doenças Raras, Feapaes-ES alerta para a importância do teste do pezinho e da ampliação da triagem neonatal no SUS.
Neste 28 de fevereiro, quando o mundo marca o Dia Mundial das Doenças Raras, o debate vai além da data simbólica. Os números ajudam a dimensionar o desafio: existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras identificadas no planeta. Juntas, elas atingem cerca de 300 milhões de pessoas.
No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas convivam com alguma dessas condições. E há um dado que chama atenção: aproximadamente 80% têm origem genética. Muitas se manifestam ainda nos primeiros meses de vida.
É justamente aí que entra um exame simples, rápido e decisivo.
Teste do pezinho pode mudar trajetórias
A triagem neonatal — conhecida como teste do pezinho — é realizada nos primeiros dias após o nascimento. A partir de poucas gotas de sangue coletadas no calcanhar do bebê, é possível identificar precocemente diversas doenças raras.
Quando o diagnóstico vem cedo, o tratamento também começa cedo. E isso faz diferença. Pode evitar sequelas graves, deficiência intelectual e, em alguns casos, até a morte.
A ampliação do exame foi prevista pela Lei nº 14.154/2021, que determinou a expansão gradual do número de doenças rastreadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A medida reforça a triagem neonatal como política pública essencial.
Para o diretor social da Federação das Apaes do Espírito Santo, Vanderson Gaburo, o diagnóstico precoce altera o curso da vida de muitas famílias.
“O teste do pezinho não é apenas um exame de rotina. Ele permite identificar condições que, se não tratadas a tempo, podem comprometer de forma irreversível o desenvolvimento da criança”, afirma.
Espírito Santo tem serviço de referência
No Espírito Santo, a Apae Vitória é habilitada como Serviço de Referência em Triagem Neonatal. A instituição integra a rede do SUS, realiza a coleta do exame e garante o encaminhamento para confirmação diagnóstica.
Quando há alteração, a criança passa a ter acompanhamento multiprofissional e início rápido do tratamento, conforme o protocolo clínico indicado para cada caso.
Esse fluxo — da coleta ao acompanhamento — é o que sustenta a eficácia da política pública. Sem ele, o exame perde parte do seu impacto.
Debate ganha espaço em podcast
O tema também está no centro do primeiro episódio da segunda temporada do podcast Voz da Inclusão, produzido pela Feapaes-ES.
A edição conta com a participação da pediatra Izabelle Felix Nascimento, coordenadora do Serviço de Triagem Neonatal do Espírito Santo. A apresentação é de Vanderson Gaburo e Paula Resende, do Instituto Américo Buaiz. O conteúdo está disponível no YouTube, no canal da Apae Espírito Santo.
A discussão reforça um ponto que especialistas repetem há anos: triagem neonatal não é favor. É direito.
E quanto mais cedo esse direito é garantido, maiores são as chances de preservar o desenvolvimento, a autonomia e a qualidade de vida dessas crianças.
